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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变极罕见

大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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脑部或神经系统病变约1/4000

胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

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脑部或神经系统病变约1/10,000-1/15,000（女性）

瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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脑部或神经系统病变约1/25,000-1/33,000

神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

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脑部或神经系统病变罕见（东亚地区相对高发）

烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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脑部或神经系统病变极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）

青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

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脑部或神经系统病变罕见

下丘脑功能障碍综合征

Hypothalamic Dysfunction Syndrome

下丘脑调节中枢受损引起的代谢、内分泌、体温及自主神经功能紊乱。

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脑部或神经系统病变极罕见

亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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脑部或神经系统病变约1/200,000-1/500,000

佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher Disease

佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。

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脑部或神经系统病变极罕见

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

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脑部或神经系统病变极罕见

先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

僵体综合征

Stiff-Person Syndrome

僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。

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