罕见病列表
共收录 254 种疾病
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。